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目的 以自觉突变导致的小头、震颤(microcephaly and seizure,mise)斑马鱼为模子,研究其遗传方法 和突变基因定位。

要领 通过较量正常和突变体斑马鱼的头宽和眼球面积,判断突变体的小头小眼性状;通过构 建家系确定突变遗传方法。 对极端表型群体举行基因组重测序,随后使用疏散群体分组剖析( bulked segregation analysis,BSA)和竞争性等位基因特异性 PCR(kompetitive allele specific PCR,KASP),一代测序等要领获得突变基因 定位。

效果 与野生型相比,突变体 mise 受精后 3 d(3 days post fertilization,3 dpf)体现为小头小眼震颤表型。 经 基因定位及验证实确与表型相关的突变基由于 terfa。

结论 本研究通过全基因组重测序团结连锁剖析的要领快 速定位突变基因,可为斑马鱼突变体的基因定位提供参考,为神经系统发育异常的相关基因功效剖析涤讪基础。

原文内容：斑马鱼小头震颤突变体mise的判断与基因定位.pdf